Patologie Ereditarie
- ATROFIA PROGRESSIVA DELLA RETINA
- LUSSAZIONE PRIMARIA DEL CRISTALLINO
- SORDITA’ CONGENITA
- DISPLASIA DELL’ANCA
L'atrofia progressiva della retina (più nota come PRA, acronimo inglese di Progressive Retinal Atrophy) è un termine generico usato per descrivere una serie di malattie retiniche ereditarie dei cani. Di quest'insieme di malattie ci interessa una sindrome conosciuta come displasia dei bastoncelli e dei coni.
Una displasia è un processo che causa lo sviluppo anomalo di un tessuto, che non riesce a formarsi in maniera normale. Il tessuto in oggetto è la retina, che è un sottile strato di tessuto neurologico posto nella parte posteriore dell’occhio e contiene delle cellule chiamate fotoricettori che assorbono la luce e la convertono, con una serie di reazioni chimiche, in segnali elettrici che poi vengono trasmessi al nervo ottico e quindi al cervello. I fotoricettori retinici, a seconda della loro specializzazione, possono distinguersi in bastoncelli, deputati alla visione notturna, e in coni, specializzati invece per la visione alla luce diurna. La PRA interessa sia i bastoncelli che i coni, ma i bastoncelli sono influenzati per primi, e ciò causa la perdita graduale della visione notturna (emeralopia), che è solitamente il primo sintomo che si osserva in animali affetti da PRA.
La malattia interessa molte razze di cani, ciascuna in un suo modo specifico. Le variazioni includono l'età in cui la malattia si manifesta, la velocità di degenerazione e persino il meccanismo di trasmissione genetica.
Gli Australian Cattle Dog ammalati manifestano generalmente i primi sintomi e diventano ciechi ad un'età compresa tra i 4 e gli 8 anni.
Purtroppo non esiste cura per la PRA, anche se sono state provate per un certo periodo terapie a base di vitamina A.
Questa malattia si trasmette tramite un gene recessivo semplice. Il meccanismo è mendeliano e simile a quello della CEA. Così sono necessari due geni recessivi affinchè un cane sia ammalato. Un singolo gene recessivo invece darà un cane portatore sano della malattia.
Presso il James Baker Institute (Ithaca - New York) è stato messo a punto, come per la CEA, un test del DNA in grado di determinare se un cane è sano, affetto da PRA o se ne è soltanto portatore.
Questa prova è disponibile solo per alcune razze tra cui fortunatamente l’Australian Cattle Dog. Un allevatore attento potrà quindi testare i suoi riproduttori ed effettuando solo accoppiamenti mirati, produrre esclusivamente cuccioli che non contrarranno mai la malattia.
In questo modo eviteranno di vendere ai loro clienti cani che da adulti diventeranno certamente ciechi.
Una displasia è un processo che causa lo sviluppo anomalo di un tessuto, che non riesce a formarsi in maniera normale. Il tessuto in oggetto è la retina, che è un sottile strato di tessuto neurologico posto nella parte posteriore dell’occhio e contiene delle cellule chiamate fotoricettori che assorbono la luce e la convertono, con una serie di reazioni chimiche, in segnali elettrici che poi vengono trasmessi al nervo ottico e quindi al cervello. I fotoricettori retinici, a seconda della loro specializzazione, possono distinguersi in bastoncelli, deputati alla visione notturna, e in coni, specializzati invece per la visione alla luce diurna. La PRA interessa sia i bastoncelli che i coni, ma i bastoncelli sono influenzati per primi, e ciò causa la perdita graduale della visione notturna (emeralopia), che è solitamente il primo sintomo che si osserva in animali affetti da PRA.
La malattia interessa molte razze di cani, ciascuna in un suo modo specifico. Le variazioni includono l'età in cui la malattia si manifesta, la velocità di degenerazione e persino il meccanismo di trasmissione genetica.
Gli Australian Cattle Dog ammalati manifestano generalmente i primi sintomi e diventano ciechi ad un'età compresa tra i 4 e gli 8 anni.
Purtroppo non esiste cura per la PRA, anche se sono state provate per un certo periodo terapie a base di vitamina A.
Questa malattia si trasmette tramite un gene recessivo semplice. Il meccanismo è mendeliano e simile a quello della CEA. Così sono necessari due geni recessivi affinchè un cane sia ammalato. Un singolo gene recessivo invece darà un cane portatore sano della malattia.
Presso il James Baker Institute (Ithaca - New York) è stato messo a punto, come per la CEA, un test del DNA in grado di determinare se un cane è sano, affetto da PRA o se ne è soltanto portatore.
Questa prova è disponibile solo per alcune razze tra cui fortunatamente l’Australian Cattle Dog. Un allevatore attento potrà quindi testare i suoi riproduttori ed effettuando solo accoppiamenti mirati, produrre esclusivamente cuccioli che non contrarranno mai la malattia.
In questo modo eviteranno di vendere ai loro clienti cani che da adulti diventeranno certamente ciechi.
La PLL o Primary Lens Luxation o lussazione primaria del cristallino è una malattia ereditaria che colpisce l’occhio del cane e provoca la distruzione delle fibre della zonula che servono normalmente a tenere il cristallino nella corretta posizione. Se la lente lussa o sublussa, ecco che il fatto di avere il cristallino in una posizione anomala provoca dolore e glaucoma secondario per ostacolo al deflusso dell’umor acqueo. Il che porta a cecità il cane. Di solito la lussazione primaria del cristallino del cane è una malattia bilaterale, tuttavia non è detto che le due lenti lussino insieme, potrebbero anche passare mesi prima che l’altra lente lussi.
Si tratta in pratica della dislocazione del cristallino dalla sua normale sede anatomica. La lussazione del cristallino può essere congenita o traumatica, primaria o secondaria. Come cause abbiamo anomalie di sviluppo, forme degenerative o traumi che provocano alterazioni della zonula ciliare. Ci sono diverse razze in cui è ereditaria, una di queste è l'Australian Cattle Dog. Per quanto riguarda i sintomi, tutto dipende da dove si è dislocato il cristallino e dai danni che sta provocando: potete notare la lente appoggiata alla cornea nella camera anteriore, che copre parte dell’iride. Inoltre si può avere anche blefarospasmo, dolore, occhi arrossati, lacrimazione e edema corneale.
Esistono dei test per valutare se il cane sia portatore della mutazione genetica che può portare allo sviluppo di PLL, soprattutto se avete cani appartenenti a razze a rischio converrebbe farli. Il test può dare tre risultati:
Normal/Clear: questi cani non sviluppano la malattia causata dalla mutazione del gene PLL e non trasmetteranno la mutazione ai figli. Attenzione però esistono altre cause di lussazione del cristallino, sia ereditarie che acquisite, quindi il test in questo caso vi dice che non sviluppate la lussazione del cristallino per via della mutazione PLL, ma esistono altri geni e i traumi di cui tenere conto.
Carrier: sono i cani portatori, hanno una copia del gene della mutazione PLL e una copia del gene normale. I portatori hanno un rischio minimo di sviluppare la lussazione primaria del cristallino, la maggior parte non lo fa, ma una piccola percentuale sì (siamo fra il 2 e il 20% dei portatori). Non è chiaro perché alcuni portatori la sviluppino e altri no. Questo comporta tenere il cane sotto controllo da un oculista veterinario e possibilmente non far riprodurre il portatore.
Affected: questi sono i cani che hanno entrambe le copie della mutazione PLL, quindi le probabilità di sviluppare la malattia sono elevate. Anche qui bisogna monitorare strettamente il cane dal punto di vista oculistico ed escludere questi cani dalla riproduzione.
Dal punto di vista degli allevatori, dovrebbero essere eliminati dalla riproduzione i riproduttori affetti e come Club sconsigliamo la riproduzione dei portatori.
Si tratta in pratica della dislocazione del cristallino dalla sua normale sede anatomica. La lussazione del cristallino può essere congenita o traumatica, primaria o secondaria. Come cause abbiamo anomalie di sviluppo, forme degenerative o traumi che provocano alterazioni della zonula ciliare. Ci sono diverse razze in cui è ereditaria, una di queste è l'Australian Cattle Dog. Per quanto riguarda i sintomi, tutto dipende da dove si è dislocato il cristallino e dai danni che sta provocando: potete notare la lente appoggiata alla cornea nella camera anteriore, che copre parte dell’iride. Inoltre si può avere anche blefarospasmo, dolore, occhi arrossati, lacrimazione e edema corneale.
Esistono dei test per valutare se il cane sia portatore della mutazione genetica che può portare allo sviluppo di PLL, soprattutto se avete cani appartenenti a razze a rischio converrebbe farli. Il test può dare tre risultati:
Normal/Clear: questi cani non sviluppano la malattia causata dalla mutazione del gene PLL e non trasmetteranno la mutazione ai figli. Attenzione però esistono altre cause di lussazione del cristallino, sia ereditarie che acquisite, quindi il test in questo caso vi dice che non sviluppate la lussazione del cristallino per via della mutazione PLL, ma esistono altri geni e i traumi di cui tenere conto.
Carrier: sono i cani portatori, hanno una copia del gene della mutazione PLL e una copia del gene normale. I portatori hanno un rischio minimo di sviluppare la lussazione primaria del cristallino, la maggior parte non lo fa, ma una piccola percentuale sì (siamo fra il 2 e il 20% dei portatori). Non è chiaro perché alcuni portatori la sviluppino e altri no. Questo comporta tenere il cane sotto controllo da un oculista veterinario e possibilmente non far riprodurre il portatore.
Affected: questi sono i cani che hanno entrambe le copie della mutazione PLL, quindi le probabilità di sviluppare la malattia sono elevate. Anche qui bisogna monitorare strettamente il cane dal punto di vista oculistico ed escludere questi cani dalla riproduzione.
Dal punto di vista degli allevatori, dovrebbero essere eliminati dalla riproduzione i riproduttori affetti e come Club sconsigliamo la riproduzione dei portatori.
Sebbene il meccanismo di trasmissione genetica di tale patologia non sia ancora stato completamente definito in molte razze canine, l’elevata prevalenza di sordità in alcune di esse, tra cui il Dalmata, una delle storiche razze utilizzate nei vari incroci per creare l’Australian Cattle Dog, impone uno stretto monitoraggio dei riproduttori per evitare l’aumento indiscriminato dei casi di sordità congenita.
Per sordità congenita del cane si vuole intendere principalmente la sordità neurosensoriale associata ai fenotipi, ”mantelli bianchi” e/o “eterocromia dell’iride” che è stata dimostrata in numerose razze canine. La sordità neurosensoriale monolaterale o bilaterale è conseguenza della degenerazione delle cellule recettoriali cocleari che occorre nella maggior parte dei casi tra la terza e la quarta settimana di vita.
Attualmente la sordità non è curabile ma può essere controllata attraverso gli allevatori che devono prevenire questa patologia.
I test B.A.E.R. (dall’inglese Braistem Auditory Evoked Response: Potenziali evocati acustici del tronco cerebrale) sono l’unica possibilità di accertare con sicurezza (100%) la funzionalità uditiva a partire dalle prime quattro settimane di vita dell’animale. Talvolta, nei soggetti giovani, la realizzazione del test è più facile che negli adulti per i quali può rendersi necessaria una maggiore sedazione.
Per sordità congenita del cane si vuole intendere principalmente la sordità neurosensoriale associata ai fenotipi, ”mantelli bianchi” e/o “eterocromia dell’iride” che è stata dimostrata in numerose razze canine. La sordità neurosensoriale monolaterale o bilaterale è conseguenza della degenerazione delle cellule recettoriali cocleari che occorre nella maggior parte dei casi tra la terza e la quarta settimana di vita.
Attualmente la sordità non è curabile ma può essere controllata attraverso gli allevatori che devono prevenire questa patologia.
I test B.A.E.R. (dall’inglese Braistem Auditory Evoked Response: Potenziali evocati acustici del tronco cerebrale) sono l’unica possibilità di accertare con sicurezza (100%) la funzionalità uditiva a partire dalle prime quattro settimane di vita dell’animale. Talvolta, nei soggetti giovani, la realizzazione del test è più facile che negli adulti per i quali può rendersi necessaria una maggiore sedazione.
Tra le malattie ortopediche dello sviluppo la displasia dell’anca è sicuramente la più famosa e forse una delle più controverse. Si tratta di una anomalia dello sviluppo dell’articolazione dell’anca o coxo femorale caratterizzata dalla sublussazione o dalla lussazione completa della testa del femore nei pazienti più giovani e da un’artropatia degenerativa da lieve a grave nei pazienti più anziani. Colpisce un gran numero di razze canine di taglie diverse, anche se soprattutto ha maggiore incidenza negli animali di grande mole.
Le cause sono diverse, sussistono sia fattori ereditari che ambientali che incidono sullo sviluppo dei tessuti molli e scheletrici. La rapida crescita ponderale dei soggetti iperalimentati predispone allo sviluppo della displasia dell’anca, così come l’infiammazione articolare causata, ad esempio, da traumi ripetuti.
Questi fattori contribuiscono a creare una situazione di instabilità articolare con lassità e sublussazione, che causano i segni clinici della malattia, algia e zoppia in primis.
Si verificano infatti diverse alterazioni anatomiche dell’articolazione con usura precoce della cartilagine ed esposizione dell’osso subcondrale (osso al di sotto dell’articolazione) e quindi dolore.
L’incidenza della displasia dell’anca è maggiore nei cani di grande taglia, solitamente le presentazioni cliniche sono due: una in età giovanile e l’altra negli animali anziani.
Nei giovani si manifestano difficoltà ad alzarsi dopo il riposo, intolleranza all’esercizio e zoppia intermittente o continua. Con la maturità i segni clinici solitamente peggiorano, con segni visibili come la degenerazione della muscolatura degli arti posteriori o andatura ondeggiante.
La diagnosi corretta si basa sui rilievi clinici, la razza, l’anamnesi e le alterazioni radiografiche.
Le rx vengono eseguite in diverse proiezioni e evidenziano segni riferibili a diversi gradi di gravità della malattia.
I trattamenti della displasia dell’anca sono essenzialmente di due tipi, uno medico e uno chirurgico.
Il trattamento medico viene chiamato anche conservativo si carca di tenere sotto controllo i segni clinici riferibili al dolore con il riposo, i farmaci o altre terapie, ma senza alcun ricorso alla chirurgia. I farmaci più usati sono gli antinfiammatori non steroidei e i condroprotettori, il cui ruolo è comunque controverso.
Il trattamento chirurgico viene riservato a casi selezionati. Esistono diversi tipi di interventi effettuabili a età diverse e ad animali con patologie di gradi diversi, fino ad arrivare alla protesi all’anca.
Nell’Australian Cattle Dog la displasia dell’anca è presente, secondo i dati dell’OFFA (orthopedic foundation for animals – fondazione americana per le patologie ereditarie dei cani) in circa il 15% dei cani testati. In Italia le statistiche non vengono divulgate dalla FSA (fondazione salute animale) e per gli ACD lo screening radiografico è ancora facoltativo (non imposto dal club di razza come invece avviene per boxer, dobermann, pastori tedeschi, rottweiler e terranova).
L’Australian Cattle Dog, in ogni caso, non è una delle razze con maggiore predisposizione grazie soprattutto alla taglia contenuta.
Importante però anche in questa razza prevenire l’insorgenza della patologia agendo, durante la crescita, sui fattori ambientali, alimentari e di movimento nonché monitorando i riproduttori con indagini radiografiche ufficiali, sia per le anche sia per i gomiti.
Le cause sono diverse, sussistono sia fattori ereditari che ambientali che incidono sullo sviluppo dei tessuti molli e scheletrici. La rapida crescita ponderale dei soggetti iperalimentati predispone allo sviluppo della displasia dell’anca, così come l’infiammazione articolare causata, ad esempio, da traumi ripetuti.
Questi fattori contribuiscono a creare una situazione di instabilità articolare con lassità e sublussazione, che causano i segni clinici della malattia, algia e zoppia in primis.
Si verificano infatti diverse alterazioni anatomiche dell’articolazione con usura precoce della cartilagine ed esposizione dell’osso subcondrale (osso al di sotto dell’articolazione) e quindi dolore.
L’incidenza della displasia dell’anca è maggiore nei cani di grande taglia, solitamente le presentazioni cliniche sono due: una in età giovanile e l’altra negli animali anziani.
Nei giovani si manifestano difficoltà ad alzarsi dopo il riposo, intolleranza all’esercizio e zoppia intermittente o continua. Con la maturità i segni clinici solitamente peggiorano, con segni visibili come la degenerazione della muscolatura degli arti posteriori o andatura ondeggiante.
La diagnosi corretta si basa sui rilievi clinici, la razza, l’anamnesi e le alterazioni radiografiche.
Le rx vengono eseguite in diverse proiezioni e evidenziano segni riferibili a diversi gradi di gravità della malattia.
I trattamenti della displasia dell’anca sono essenzialmente di due tipi, uno medico e uno chirurgico.
Il trattamento medico viene chiamato anche conservativo si carca di tenere sotto controllo i segni clinici riferibili al dolore con il riposo, i farmaci o altre terapie, ma senza alcun ricorso alla chirurgia. I farmaci più usati sono gli antinfiammatori non steroidei e i condroprotettori, il cui ruolo è comunque controverso.
Il trattamento chirurgico viene riservato a casi selezionati. Esistono diversi tipi di interventi effettuabili a età diverse e ad animali con patologie di gradi diversi, fino ad arrivare alla protesi all’anca.
Nell’Australian Cattle Dog la displasia dell’anca è presente, secondo i dati dell’OFFA (orthopedic foundation for animals – fondazione americana per le patologie ereditarie dei cani) in circa il 15% dei cani testati. In Italia le statistiche non vengono divulgate dalla FSA (fondazione salute animale) e per gli ACD lo screening radiografico è ancora facoltativo (non imposto dal club di razza come invece avviene per boxer, dobermann, pastori tedeschi, rottweiler e terranova).
L’Australian Cattle Dog, in ogni caso, non è una delle razze con maggiore predisposizione grazie soprattutto alla taglia contenuta.
Importante però anche in questa razza prevenire l’insorgenza della patologia agendo, durante la crescita, sui fattori ambientali, alimentari e di movimento nonché monitorando i riproduttori con indagini radiografiche ufficiali, sia per le anche sia per i gomiti.